Про хвороби кленового сиропу багато хто навіть і не чули. Це рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з порушенням обміну речовин.

Опис хвороби «кленового сиропу»

Хвороба сечі з запахом кленового сиропу викликана накопиченням разветвленно-ланцюжкових амінокислот і концентрацією їх похідних в біологічних рідинах організму. Ця недуга має аутосомно-рецесивний тип успадкування. Якщо і тато, і мама стали носіями мутантного гена, то ймовірність появи на світ малюка з патологією становить близько 25%. Ризик такого прояву різко підвищується при близькоспоріднених шлюбів.

За статистикою лейциноз у дітей зустрічається дуже рідко – всього 1 випадок на 200-300 тис. новонароджених. При появі на світ малюка видимих ознак порушень стану здоров’я не спостерігається.

Причини і симптоми захворювання

Найяскравіший симптом хвороби кленового сиропу – специфічний запах сечі, схожий з аналогічною рідиною або паленим цукром. Ознаки патології з’являються приблизно до 5-7 дня життя новонародженого:

  • занепокоєння;
  • млявість або підвищена збудливість;
  • завзята блювота;
  • відмова від їжі;
  • схрещування ніжок;
  • гіпертонус м’язів;
  • розлади дихання;
  • посиніння шкіри.

Надалі ситуація погіршується, виникають труднощі з годуванням, затримується психічний розвиток. У важких випадках спостерігаються судоми або навіть летаргія. Подібне порушення нормального метаболізму протікає дуже важко і при відсутності лікування часто призводить до смерті внаслідок набряку мозку. На щастя, в більшості випадків своєчасна діагностика та інтенсивне лікування не тільки дозволяє врятувати дитину, але і по максимуму забезпечити йому нормальне життя і розвиток. Але навіть ці заходи діють не завжди.

До причин виникнення патології можна віднести:

  • наявність родинного шлюбу;
  • тривале голодування, порушення режиму харчування;
  • сильні фізичні або психоемоційні навантаження;
  • деякі інфекційні захворювання.

Але в більшості випадків визначити його точну причину досить складно.

Класифікація

Розрізняють наступні форми патології:

  • Класична – найпоширеніша. Діагностується на початку життя дитини.
  • Проміжна – має більш м’яке хронічне протягом. Перші симптоми з’являються у віці від 2 до 12 років.
  • Інтермітуюча – відрізняється періодичним характером.

Маніфестація починається до 3 років. Причинами збою виступають стресові ситуації, важкі вірусні хвороби, зловживання білковою їжею, хірургічні втручання.

І також виділяють тіамін-залежну форму.

Діагностика лейциноза

Виявити хворобу до настання перших симптомів можна тільки з допомогою ферментного аналізу. Діагностика базується на вивченні родоводу, аналізі і зіставленні даних анамнезу, клінічних проявів, результатів лабораторних досліджень.

З інструментальних методів найчастіше використовується МРТ мозку для встановлення ознак набряку і змін його структури, а також рентгенографія, ЕКГ, УЗД нирок, печінки.

Лікування спадкової ферментопатії

До постановки точного діагнозу малюки до 6 місяця життя повинна знаходитися виключно на грудному вигодовуванні або сумішах з мінімальним вмістом білка. З меню дітей старше півроку необхідно повністю виключити білкові продукти.

Після підтвердження хвороби маленькому пацієнтові в обов’язковому порядку призначається сувора дієта з обмеженням лейцину і інших речовин. Білки повністю замінюються спеціалізованими складами очищених амінокислот, відповідних віковим потребам пацієнтів. При зниженні лейцину, ізолейцину і валіну в плазмі крові до нормального рівня білки починають потроху вводити в раціон, але тільки для того, щоб забезпечити потребу організму в амінокислотах з розгалуженим ланцюгом.

Харчування має бути дробовим, без перерв і голодування. Особливо це важливо для малюків. Батьки повинні бути навчені правилам допомоги дитині та організації дієтотерапії як в межпріступние періоди, так і напередодні метаболічних кризів.

Під час загострень лікування необхідно проводити у відділеннях інтенсивної терапії або реанімації. Часто погіршення стану хворого прогресує настільки, що потрібні екстрені заходи аж до підключення до препаратів забезпечення життєдіяльності органів. У разі неефективності консервативних методів лікування і з метою виведення токсичних продуктів роблять гемодіаліз.

Ефективним способом позбутися від патології вважається трансплантація печінки. Процедура дорога, однак саме вона дозволяє уникнути довічного дотримання суворої дієти і розвитку кризів. Хворим, які успішно перенесли трансплантацію, потрібно розширити раціон і забезпечити їм усю необхідну допомогу.

Профілактика

Вагітним жінкам групи ризику слід проходити медико-генетичне консультування та пренатальну діагностику. Брати і сестри хворого в обов’язковому порядку повинні здати необхідні аналізи, щоб виключити розвиток патології. Після народження дитини з хворобою кленового сиропу ймовірність появи на світло потомства з цією ж патологією становить приблизно 25%.

Профілактичні заходи при вже виявленої аномалії покликані не допустити появи кризу, для чого потрібно ретельно дотримуватися дієти і своєчасно здавати необхідні аналізи для спостереження за різними показателеми. Для контролю метаболічного стану можна раз в 1-2 тижні користуватися спеціальними тестами, призначеними для споживання в домашніх умовах.

При ранньому виявленні патології і ретельному контролі прогноз хвороби відносно сприятливий. Після виписки із стаціонару пацієнту все одно потрібно амбулаторно-поліклінічне спостереження у багатьох фахівців. При відсутності лікування у новонароджених летальний результат наступає протягом перших 12 місяців життя.